Το γονίδιο που δεν ήταν εκεί

Κώστας Καμπουράκης, Τι είναι τελικά τα γονίδια;, μετάφραση Μαριλένα Παπαϊωάννου, επιστημονική επιμέλεια Νίκος Μοσχονάς, Πανεπιστημιακές Εκδόσεις Κρήτης, Ηράκλειο 2021, σελ. 367 Υπάρχει το γονίδιο του καρκίνου; Υπάρχει γονίδιο για την ευφυία; Μήπως το «ελληνικό γονίδιο» είναι ανώτερο άλλων; Σε ποιον βαθμό καθοριζόμαστε από τα γονίδιά μας; Τελικά, τα γονίδια είναι εγωιστικά ή αλτρουιστικά; Είναι φανερό ότι ο όρος «γονίδιο» χρησιμοποιείται ποικιλοτρόπως και, συχνά, χωρίς να κατανοεί ο χρήστης σε τι ακριβώς αναφέρεται. Στα σχολικά μαθήματα βιολογίας μαθαίνουμε ότι γονίδια είναι κάποιες περιοχές του DNA που μεταφράζονται σε πρωτεΐνες. Πολλά παραδείγματα χρησιμοποιούν συγκεκριμένες συνεχείς περιοχές, κάπως σαν κομμάτια από DNA με αρχή, μέση και τέλος. Όσοι είχαν προσέξει περισσότερο τη σχολική βιολογία, ίσως θυμούνται και τους νόμους του Μέντελ, σύμφωνα με τους οποίους τα γονίδια, για την ακρίβεια τα αλληλόμορφα, κληρονομούνται σε συγκεκριμένες αναλογίες. Αλλά έχουμε ήδη εισαγάγει νέους όρους, όπως DNA και αλληλόμορφα, τους οποίους πολλοί άνθρωποι δεν κατανοούν με σαφήνεια. Εντούτοις, ακόμα κι όταν δεν τους κατανοούν κάποιοι δεν πτοούνται και μιλούν για «γονίδια»/ DNA της φυλής και άλλα παρόμοια. Ή, υιοθετώντας την ακριβώς αντίθετη στάση, διαλαλούν ότι δεν μας καθορίζει το DNA, δεν είμαστε έρμαια των γονιδίων μας, ότι διαθέτουμε «ελεύθερη βούληση», ότι είναι το περιβάλλον και οι κοινωνίες αυτά που μας διαμορφώνουν. Βέβαια, όλοι οι άλλοι οργανισμοί πιθανότατα να καθορίζονται από το DNA τους αλλά αυτό δεν μας αφορά και τόσο… Σαν να μην έφθανε η σύγχυση των όρων, σήμερα έχουμε και πολλές εταιρείες που υπόσχονται να αναλύσουν το DNA μας και να περιγράψουν την καταγωγή μας ή/και να μας δώσουν πληροφορίες για τις ασθένειες που είναι πιθανό να αναπτύξουμε στη ζωή μας. Παράλληλα, σε πολλές ταινίες και τηλεοπτικές σειρές, η εξέταση του DNA προσφέρει ξεκάθαρες απαντήσεις για την ταυτότητα εγκληματιών ή για την ύπαρξη εξωγήινων ανάμεσά μας… Και, φυσικά, η εξέταση αυτή γίνεται μέσα σε μερικά λεπτά. Δεν χωρά αμφιβολία πως χρειάζεται ένα ξεκαθάρισμα εννοιών και όρων, αλλά και μια σαφής εξήγηση για το τι είναι και τι κάνει ένα γονίδιο, αν είναι και κι αν κάνει κάτι φυσικά. Ας πάρουμε τα πράγματα με τη σειρά. Σήμερα οι περισσότεροι άνθρωποι έχουν ακούσει για το DNA, το μόριο αυτό που βρίσκεται σε κάθε κύτταρο των ζωντανών οργανισμών και φέρει τον «γενετικό κώδικα», ένα σύνολο εντολών και κανόνων για την κατασκευή και λειτουργία κάθε έμβιου όντος. Όντως, το DNA είναι ένα τέτοιο χημικό μόριο και, χωρίς να χρειάζεται να μπούμε σε λεπτομέρειες όσον αφορά τη σύσταση και τη δομή του, αρκεί να πούμε ότι το στοιχείο εκείνο που λειτουργεί ως «κώδικας» είναι η σειρά με την οποία βρίσκονται σε αυτό κάποιες υπομονάδες του, τα νουκλεοτίδια. Κάθε τέτοια υπομονάδα φέρει στην άκρη της ένα από τα τέσσερα «γράμματα» του γενετικού κώδικα, τα Α, Τ, C και G. Τα «γράμματα» αυτά στην πραγματικότητα είναι χημικές ενώσεις (κάθε γράμμα αντιστοιχεί στο αρχικό του ονόματος της αντίστοιχης χημικής ένωσης) αλλά για τις ανάγκες του κώδικα, μικρή σημασία έχει η χημική δομή. Αυτό που έχει τεράστια σημασία είναι ότι τα γράμματα ανά δύο είναι συμπληρωματικά, δηλαδή το Α σχηματίζει χημικό δεσμό με το Τ, και το C με το G. Επίσης, έχει σημασία το ότι κάθε μόριο DNA διαθέτει τεράστιο αριθμό από διαδοχικά γράμματα, τα οποία σχηματίζουν μακροσκελείς σειρές («αλυσίδες») από …ATTTAAGGCCAA… (όπως το GAΤTACA στον τίτλο της γνωστής ταινίας). Αυτές οι σειρές διαβάζονται, με τη μεσολάβηση ενός άλλου περίπλοκου χημικού μηχανισμού, ανά τρία γράμματα και ανά τμήματα, παράγοντας τη συμπληρωματική σειρά κάθε τμήματος ή συνόλου τμημάτων (με μια μικρή παραλλαγή όσον αφορά το T, αφού στο διάβασμα ενός Α συνδέεται ένα πέμπτο γράμμα, το U, πολύ παρόμοιο με το Τ). Έτσι, το παραπάνω τμήμα, όταν διαβαστεί θα γίνει UAAAUUCCGGUU. Μετά το διάβασμα, οι σειρές που προκύπτουν είτε θα οδηγήσουν στην παραγωγή μιας πρωτεΐνης είτε μικρότερων μορίων που μοιάζουν με το DNA, τα αρκετά γνωστά μας πλέον RNA. Η κυριολεκτική έννοια του «γενετικού κώδικα» αφορά την αντιστοίχιση κάθε τριπλέτας γραμμάτων με ένα δομικό μόριο των πρωτεϊνών, ένα αμινοξύ. Αυτό που φέρει κάθε μόριο DNA ενός κυττάρου είναι στην ουσία ένα πρόγραμμα που βασίζεται στον κώδικα αυτόν. Έτσι, όταν το διάβασμα οδηγεί σε πρωτεΐνη, κάθε τρία γράμματα θα φέρουν κι ένα αμινοξύ. Τα αμινοξέα θα «δεθούν» μεταξύ τους και μετά, εξαιτίας των χημικών ιδιοτήτων κάθε αμινοξέος και της σειράς στην οποία αυτά θα βρεθούν, θα δημιουργήσουν τρισδιάστατες περίπλοκες δομές που είναι οι γνωστές μας πρωτεΐνες. Οι πρωτεΐνες μπορεί να λειτουργήσουν είτε ως ένζυμα, δηλαδή ως ενώσεις που καταλύουν άλλες χημικές αντιδράσεις (π.χ. παραγωγή υδατανθράκων και λιπών), είτε ως δομικά συστατικά των κυττάρων μας. Μπορεί επίσης να επηρεάσουν ακόμα και την ίδια την ανάγνωση του DNA. Η έναρξη της ανάγνωσης κάθε τμήματος του DNA ρυθμίζεται και αυτή από διάφορους παράγοντες, ενώ υπάρχουν και «τριπλέτες» γραμμάτων που σηματοδοτούν τη λήξη της ανάγνωσης. Μπορεί να φαίνεται κουραστική αυτή η παρουσίαση αλλά αξίζει να δοθεί λίγη προσοχή αν θέλουμε να κατανοήσουμε καλύτερα τι είναι αυτά τα γονίδια και τι ακριβώς κάνει το γενετικό μας υλικό. Λίγη υπομονή! Πολλοί θεωρούν ότι «γονίδιο» είναι κάθε σειρά γραμμάτων που οδηγεί στην παραγωγή μιας πρωτεΐνης ή ενός μορίου RNA. Αλλά προσοχή: δεν πρέπει να θεωρήσετε ότι αυτή η «σειρά» είναι αναγκαστικά μια συνεχής σειρά πάνω στο μόριο. Η ανάγνωση ενός τμήματος που οδηγεί σε ένα προϊόν μπορεί να γίνεται σε διαφορετικές περιοχές του DNA και μετά τα διάφορα «υπο-τμήματα» να συνδέονται μεταξύ τους. Μπορεί ακόμα και η ίδια σειρά γραμμάτων να συμμετέχει στην παραγωγή διαφορετικών προϊόντων, εάν ας πούμε η έναρξη της ανάγνωσης γίνεται από διαφορετική θέση στις τριπλέτες. Δηλαδή, το τμήμα της σειράς ...AAACTTAGATTAGAT… μπορεί να διαβαστεί ανά τρία γράμματα από το πρώτο Α, δηλαδή ΑΑΑ, CTT, AGA, TTA, GAT,… Αν, όμως, η ανάγνωση έχει αρχίσει νωρίτερα από διαφορετική θέση, τα δύο πρώτα Α μπορεί να είναι το 2ο και το 3ο γράμμα μιας τριπλέτας, και μετά να έρθει η ACT, η ΤΑG κ.ο.κ… Άρα, το «γονίδιο» δεν είναι απλώς ένα συγκεκριμένο κομματάκι του DNA αλλά μια ενότητα «γραμμάτων» που παράγουν προϊόν. Και τι είναι τα αλληλόμορφα; Επειδή το DNA μας βρίσκεται σε κάθε κύτταρο σε δύο αντίγραφα –για λόγους που δεν είναι της στιγμής–- η ίδια σειρά γραμμάτων στο ένα από τα δύο αντίγραφα μπορεί να έχει υποστεί κάποιες αλλαγές (μεταλλάξεις) σε σχέση με το άλλο, οπότε να έχουν μικροδιαφορές μεταξύ τους. Έτσι, κάθε μία σειρά συνιστά ένα «αλληλόμορφο» του γονιδίου που αντιστοιχεί στη ίδια «θέση» (υπό την ευρεία έννοια που αναφέραμε παραπάνω). Μερικές φορές, οι διαφορές των αλληλομόρφων μπορεί να ευθύνονται για σημαντικές διαφορές στα προϊόντα που παράγει το καθένα, συνεισφέροντας έτσι ακόμα και σε σοβαρές ασθένειες. Στην ουσία, όταν οι βιολόγοι μιλούν για γονίδια, στην πραγματικότητα αναφέρονται σε αλληλόμορφα. Αλλά ας το προσπεράσουμε αυτό και για λόγους απλούστευσης ας αναφερόμαστε μόνο στα γονίδια (χωρίς, όμως, να ξεχνάμε τη διττή τους υπόσταση). Η αλήθεια είναι, βέβαια, ότι αυτή η κατανόηση για τα γονίδια και τον τρόπο που λειτουργεί το γενετικό μας υλικό ήρθε σταδιακά και μάλιστα συνεχίζεται ακόμη όσον αφορά πολλές από τις τεχνικές λεπτομέρειες. Έπρεπε πρώτα να μάθουμε τη χημική δομή του DNA και τη δομή του γενετικού κώδικα, κάτι που συνέβη στα τέλη της δεκαετίας του 1950, και μετά ν’ αρχίσουμε να αποκρυπτογραφούμε το πώς ακριβώς γίνεται η όλη διαδικασία μέσα στα κύτταρά μας. Στην ουσία, μια αρκετά ολοκληρωμένη εικόνα αποκτήσαμε μόλις τις τελευταίες δυο-τρεις δεκαετίες. Έτσι, σήμερα ξέρουμε ότι αυτό που κληρονομούμε από τους προγόνους μας είναι στην ουσία η σειρά των γραμμάτων, ένα «βιβλίο-κώδικας» που πρέπει να διαβαστεί και να μεταφραστεί για να διαμορφωθεί ένας ολόκληρος οργανισμός. Στους σύνθετους οργανισμούς, το «βιβλίο» περνά στην επόμενη γενιά φυλαγμένο στα γεννητικά κύτταρα, τα οποία διαμορφώνονται πολύ νωρίς στην ανάπτυξη κάθε ατόμου και μένουν εν πολλοίς ανεπηρέαστα από τις αλλαγές που συμβαίνουν στη διάρκεια της ζωής του. Οι μόνες διαφορές που έχει το βιβλίο ενός παιδιού από εκείνο του γονέα του είναι όσες οφείλονται σε μεταλλάξεις, δηλαδή αλλοιώσεις γραμμάτων ή ολόκληρων σειρών εδώ κι εκεί που γίνονται εξαιτίας περιβαλλοντικών παραγόντων, καθώς και εκείνες που οφείλονται στην ανάμειξη των σελίδων του βιβλίου των δύο γονέων, οι οποίες μπορεί να έχουν μικροδιαφορές μεταξύ τους. Σε αυτή τη σειρά των γραμμάτων του βιβλίου συνίσταται εν πολλοίς η κληρονομικότητα, και όλη η συζήτηση για τη σημασία της στη ζωή μας έχει να κάνει με το πού φθάνουν οι δυνατότητες ενός τέτοιου βιβλίου. Τόσο ο Δαρβίνος όσο και ο Μέντελ δεν γνώριζαν για όλα αυτά και, φυσικά, οι απόψεις τους για την κληρονομικότητα βρίσκονταν πολύ μακριά από την πραγματικότητα. Τα πειράματα του Μέντελ έδειξαν κάποια στοιχεία που αργότερα διαπιστώθηκε ότι ταιριάζουν αρκετά με όσα συμβαίνουν στα κύτταρά μας κατά την αναπαραγωγή και την ανάπτυξη, αλλά δεν ήταν επαρκή για να δείξουν τη συνολική εικόνα. Δεν το επέτρεπαν καν οι γνώσεις και η τεχνολογία που ήταν διαθέσιμες εκείνη την εποχή. Το πλεονέκτημα τόσο της δαρβινικής θεωρίας όσο και των αρχών («νόμων») του Μέντελ ήταν ότι αυτές είναι συμβατές με τις σύγχρονες γνώσεις μας για την κληρονομικότητα, σε αντίθεση, ας πούμε με την εξελικτική θεωρία του Λαμάρκ ή με τη θεωρία περί «αναμεικτικής» κληρονομικότητας (δηλαδή ότι οι απόγονοι εκδηλώνουν τον μέσο όρο των χαρακτηριστικών των γονέων τους). Μπορεί ο Δαρβίνος να έκανε λάθος όσον αφορά τη δική του θεωρία για την κληρονομικότητα, αλλά η θεωρία του για την εξέλιξη δεν εξαρτάτο από αυτήν! Η θεωρία του Λαμάρκ, όμως, δεν θα μπορούσε εύκολα να ισχύει εάν δεν ίσχυε ταυτόχρονα και η εσφαλμένη θεωρία περί κληρονόμησης των επίκτητων χαρακτηριστικών, δηλαδή αυτών που ένας οργανισμός αποκτά μετά τη γέννησή του. Λάιονελ Φάινινγκερ, Κινούμενες φιγούρες, 1952, ΜοΜΑ. Η διαρκής βελτίωση των γνώσεων για τον μηχανισμό της κληρονομικότητας και για το πώς λειτουργεί το σύστημα ανάγνωσης-μετάφρασης-ρύθμισης του γενετικού μας υλικού δεν είναι παρά η συνήθης πορεία που ακολουθεί κάθε επιστημονικό πεδίο μετά τη διατύπωση μιας γενικής θεωρίας. Φυσικά, εάν αυτά που θα μάθουμε για τους ακριβείς μηχανισμούς απαιτήσουν αναθεώρηση των βασικών αρχών ή και ολόκληρων θεωριών, αυτό και θα συμβεί, όπως άλλωστε είναι επίσης συνήθης πρακτική σε κάθε επιστημονικό πεδίο. Μέχρι σήμερα, πάντως, δεν φαίνεται στον ορίζοντα κάποια τέτοια ριζική ανατροπή. Το ερώτημα, όμως, για το πού φθάνουν οι δυνατότητες του βιβλίου και πώς σχετίζεται το «κείμενο» με τη διαμόρφωση ενός ολόκληρου οργανισμού παραμένει ανοικτό και, μάλιστα, βρίσκεται πίσω από πολλές αντιλήψεις που αγγίζουν τόσο την καθημερινότητα όσο και τις φιλοσοφικές αναζητήσεις. Από τη μια έχει τεράστια σημασία για την αντιμετώπιση σοβαρών ασθενειών κι από την άλλη έχει επίσης σημασία για την απάντηση σε καίρια ερωτήματα σχετικά με την ελεύθερη βούληση, την ηθική, τη δικονομία, τα όρια των συμπεριφορών και των κοινωνικών δομών, και πολλά άλλα. Εάν στο βιβλίο είναι γραμμένα τα πάντα, τότε πού βρίσκεται η όποια δυνατότητα επιλογής; Εάν πάλι το βιβλίο δεν γράφει κάτι συγκεκριμένο, τότε γιατί δεν εκδηλώνουμε οποιαδήποτε πιθανή μορφή ή συμπεριφορά; Με το δίκιο του κανείς θ’ αναρωτηθεί: πώς είναι δυνατόν μια σειρά γραμμάτων, όσο μεγάλη κι αν είναι, να προδιαγράφει τόσο περίπλοκα πράγματα όπως η κατασκευή του σώματος ενός ανθρώπου ή, πολύ περισσότερο, το πώς θα αντιδράσει στις εκάστοτε συνθήκες, ή ακόμα και το τι επιλέγει να κάνει στην ερωτική του ζωή; Εδώ είπαμε ότι ο κώδικας που υπάρχει στο βιβλίο λέει απλώς ποιες πρωτεΐνες και ποια RΝA θα φτιαχτούν. Από εκεί μέχρι τη συμπεριφορά, μέχρι την κατασκευή ενός ματιού ή ενός εγκεφάλου υπάρχει τεράστια απόσταση. Θα πρέπει να μεσολαβούν χιλιάδες άλλες διεργασίες και βήματα. Σωστά, αλλά ας μη βιαστούμε να καταλήξουμε σε γενικά συμπεράσματα ακόμα. Χρειάζεται να λάβουμε υπόψη μας αρκετά άλλα πράγματα, τόσο για το τι ακριβώς συμβαίνει σε επίπεδο χημικών μορίων όσο και για το ποιοι άλλοι παράγοντες συμμετέχουν στις διάφορες διαδικασίες. Θα πρέπει ακόμα να αναρωτηθούμε και για τη σημασία που έχουν μερικές απλές διαπιστώσεις για τα έμβια όντα. Λίγη υπομονή και πάλι. Θέλοντας να απαντήσει σε τέτοια ερωτήματα, ο Κώστας Καμπουράκης, ερευνητής στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης που ασχολείται με τη φιλοσοφία και τη διδακτική της βιολογίας, μετά το πολύ ενδιαφέρον βιβλίο του Κατανοώντας την Εξέλιξη, μας παρουσιάζει το νέο του βιβλίο Τι είναι, τελικά, τα γονίδια, και πάλι από τις Πανεπιστημιακές Εκδόσεις Κρήτης (Π.Ε.Κ.). Το πυκνό και περιεκτικό αυτό έργο μας ξεναγεί αρχικά σε μια ιστορική διαδρομή, αναγκαία για να κατανοήσουμε πώς επινοήθηκε η έννοια του γονιδίου, τι ακριβώς έκανε και τι δεν έκανε ο «πατέρας της γενετικής», ο Μέντελ, πώς εντέλει μια σειρά σπουδαίων επιστημόνων κατέληξαν στην αντίληψη περί διακριτών φορέων της κληρονομικότητας, πώς αναπτύχθηκε αργότερα η «μοριακή» αντίληψη για το γονίδιο μετά την ανακάλυψη της δομής του DNA, και πώς μέχρι σήμερα μπορεί να υπάρχουν παράλληλα δύο κάπως διαφορετικές αντιλήψεις για το τι είναι γονίδιο: η κάπως αφηρημένη της κλασικής γενετικής και η μοριακή που συνδέει το γονίδιο με συγκεκριμένα τμήματα του γενετικού υλικού. Κατόπιν, μέσα από μια σειρά αρκετά τεχνικών κεφαλαίων, εξετάζει το πώς και γιατί αναπτύσσεται η αντίληψη ότι υπάρχουν γονίδια «για» χαρακτηριστικά, «για» νοσήματα, «για» τα πάντα σχεδόν, και πώς αυτές οι αντιλήψεις σχετίζονται με όσα πράγματι γνωρίζουμε για τη λειτουργία του γενετικού υλικού ή για το πώς εκδηλώνονται όντως τα νοσήματα. Εξαιρετικά ενδιαφέροντα είναι και τα στοιχεία που παραθέτει όσον αφορά τον ρόλο των γονιδίων στην ανάπτυξη ενός οργανισμού, στην εκπληκτική πορεία από ένα γονιμοποιημένο ωάριο, ένα ζυγωτό, σε έναν ολόκληρο οργανισμό με όλη την πολυπλοκότητα και την ακρίβεια που έχουν οι λειτουργίες του. Εκθέτει πλήθος στοιχείων για τον ρόλο των γονιδίων στην παραγωγή και τη διατήρηση ποικιλότητας στους έμβιους οργανισμούς, αφού οι μικρές παραλλαγές τους, τόσο στη σειρά των γραμμάτων όσο και στον τρόπο που ρυθμίζεται η μετάφρασή τους σε χαρακτηριστικά (η «έκφρασή» τους), ευθύνονται για την τεράστια ποικιλία που χαρακτηρίζει τη ζωή στον πλανήτη μας. Στα τελευταία κεφάλαια του βιβλίου του αναφέρεται στις διαρκείς και αναγκαίες αλληλεπιδράσεις ανάμεσα στα γονίδια και πλήθος περιβαλλοντικών παραγόντων, ανάμεσα στα ίδια τα γονίδια κι ανάμεσα στα γονίδια και σε παράγοντες που τα ίδια έχουν παραγάγει, δείχνοντας ότι το γενετικό υλικό δεν είναι απλό άθροισμα γονιδίων. Επίσης, συζητά και τους ποικίλους τεχνικούς περιορισμούς που αντιμετωπίζει σήμερα η μελέτη του γενετικού υλικού, δείχνοντας πειστικά ότι οι υποσχέσεις και οι ελπίδες πολλών πρωτοπόρων της μελέτης του γονιδιώματος (του συνόλου του γενετικού μας υλικού) ήταν πρόωρες ή επιπόλαιες. Βρισκόμαστε ακόμα αρκετά μακριά από την πλήρη κατανόηση των διεργασιών που λαμβάνουν χώρα από το διάβασμα του γενετικού υλικού μέχρι τη διαμόρφωση ενός ολόκληρου χαρακτηριστικού και οργανισμού, του φαινοτύπου. Έτσι, οι ελπίδες για εξατομικευμένη γονιδιακή θεραπεία πολλών ασθενειών είναι καλό να περιοριστούν ή, έστω, να μετατοπιστούν σε κάπως πιο μακρινό μέλλον. Στο τελευταίο κεφάλαιο του βιβλίου του, ο Καμπουράκης επιχειρεί να ανακεφαλαιώσει τα όσα παρουσίασε νωρίτερα, δίνοντας και μια απάντηση στο αρχικό ερώτημα για το πώς πρέπει να σκεφτόμαστε τα γονίδια. Ακολουθούν προτάσεις για περαιτέρω μελέτη, πλούσια βιβλιογραφία κι ένα πολύ χρήσιμο γλωσσάρι των πιο σημαντικών τεχνικών όρων και εννοιών. Η βασική θέση του Καμπουράκη, η οποία διατρέχει όλο το βιβλίο, είναι ότι αυτό που οι περισσότεροι άνθρωποι έχουν στο μυαλό τους όταν ακούνε για γονίδια, δεν αντιστοιχεί στην πραγματικότητα του γενετικού υλικού, αλλά ούτε και στον τρόπο που αναπτύσσεται και διαμορφώνεται ο φαινότυπος από αυτό. Υποστηρίζει ότι τα γονίδια δεν κάνουν τίποτε από μόνα τους, αλλά η έκφρασή τους είναι το αποτέλεσμα της επίδρασης πολλών και σύνθετων παραγόντων, οπότε το ίδιο «γονίδιο» μπορεί να δώσει διαφορετικό αποτέλεσμα εάν βρεθεί σε διαφορετικές συνθήκες ή επηρεαστεί διαφορετικά από κάποιους παράγοντες. Αποδίδει, επίσης, μεγάλη σημασία στη διαδικασία της «γονιδιακής ρύθμισης», δηλαδή όλων των διεργασιών που εντέλει καθορίζουν πότε και πώς θα εκφραστεί ένα γονίδιο. Φυσικά, το κεντρικό του μήνυμα είναι ότι δεν υπάρχουν γονίδια «για» χαρακτηριστικά, τα γονίδια δεν καθορίζουν οτιδήποτε, αλλά απλώς συμβάλλουν στην εκδήλωση χαρακτηριστικών. Ο Καμπουράκης είναι σταθερά αντίθετος σε αυτό που αναφέρεται ως «γενετικός ντετερμινισμός» και, φυσικά, στις προσπάθειες να αναχθεί η ερμηνεία σύνθετων φαινομένων στα «γονίδια» (σε ένα πλαίσιο οντολογικού –γενετικού εδώ‒ αναγωγισμού). Όπως είπαμε, για να φθάσει σε αυτά τα συμπεράσματα, χρησιμοποιεί μεγάλο πλήθος και εύρος παραδειγμάτων, τα οποία όλα δείχνουν ότι για να φτιαχτεί ένας φαινότυπος μεσολαβεί μια σειρά από σύνθετες αλληλεπιδράσεις περιβαλλοντικών στοιχείων, ρυθμιστικών παραγόντων, διάφορων γενετικών τόπων και περίπλοκων βιοχημικών διεργασιών, έτσι ώστε είναι αδύνατον να πούμε ότι ένας χαρακτήρας καθορίζεται από ένα γονίδιο. Επιστρατεύει ένα βαρύ οπλοστάσιο έρευνας και επιστημονικής βιβλιογραφίας για να τεκμηριώσει αυτό που όλοι οι βιολόγοι γνωρίζουν σήμερα, δηλαδή ότι η διαδικασία που απαιτείται για να περάσει κανείς από το «διάβασμα» του γενετικού υλικού μέχρι την τελική διαμόρφωση ενός οποιουδήποτε χαρακτηριστικού είναι πολυδιάστατη, σύνθετη και βρίσκεται σε διαρκή διάλογο με περιβαλλοντικά στοιχεία, αλλά και με άλλες περιοχές του γενετικού υλικού, με άλλα γονίδια και τα προϊόντα τους. Με απλά λόγια, ότι δεν υπάρχει γονίδιο «για» τον καρκίνο ή οποιαδήποτε άλλη ασθένεια, ότι τα γονίδια από μόνα τους δεν μπορούν να φτιάξουν έναν οργανισμό, και ότι τα γονίδια δεν είναι συνεχόμενες σειρές «γραμμάτων» στο DNA. Μα, αν αυτά τα γνωρίζουν όλοι οι βιολόγοι, τότε γιατί υπάρχει θέμα; Δημιουργείται όντως θέμα επειδή συχνά η επιστημονική γνώση παρουσιάζεται στο ευρύ κοινό με στρεβλό τρόπο είτε επειδή όσοι επιχειρούν να το κάνουν δεν έχουν επαρκή κατάρτιση είτε επειδή οι ίδιοι οι επιστήμονες θέλουν να υπηρετήσουν κάποιον άλλο σκοπό και γι’ αυτό χρησιμοποιούν, σκόπιμα ή όχι, απλοϊκές διατυπώσεις που δίνουν εσφαλμένη εικόνα της πραγματικότητας. Η ανάγκη να ενισχυθεί η έρευνα για τις γονιδιακές θεραπείες, ας πούμε, μπορεί να οδηγήσει κάποιον επιστήμονα να αναφερθεί στη σημασία της ανακάλυψης των γονιδίων που «ευθύνονται για» την τάδε ασθένεια, ενώ στ’ αλήθεια εννοεί την «κατανόηση της συμβολής του γενετικού υλικού στους μηχανισμούς που συμμετέχουν στην εκδήλωση μιας ασθένειας». Αυτή η τελευταία διατύπωση, όμως, μπορεί να μην είναι και τόσο πειστική για τους χρηματοδότες… Φυσικά, υπάρχουν και όσοι κερδοσκοπούν στη βάση της πλημμελούς κατανόησης της φύσης των γονιδίων. Πολλές εταιρείες, ας πούμε, χρησιμοποιούν έξυπνες διατυπώσεις που υπονοούν την εξήγηση χαρακτηριστικών ή τον προσδιορισμό ασθενειών κ.λπ., για να προσελκύσουν πελάτες πρόθυμους να καταθέσουν δείγματα από το DNA τους. Μπορεί μέσα από αυτή τη δραστηριότητα όντως να συλλέγονται και χρήσιμες πληροφορίες, αλλά δεν παύει να βρίσκεται στο όριο της επιστημονικής ακρίβειας, ίσως και της νομιμότητας, με στόχο (και) το κέρδος Ταυτόχρονα, υπάρχει και μια άλλη διάσταση του θέματος. Καθώς οι περισσότεροι άνθρωποι δεν παρακολουθούν από κοντά τις εξελίξεις στα διάφορα επιστημονικά πεδία, συχνά χρησιμοποιούν απλουστευμένα σχήματα ή πεπαλαιωμένες έννοιες και συζητήσεις για να υπηρετήσουν τις ιδεολογικές δεσμεύσεις τους. Δεν είναι τυχαίο, ας πούμε, ότι συζητήσεις περί «ελληνικού DNA» κυριαρχούν σε χώρους εθνικιστών, όπου οι όποιες ανακαλύψεις σχετικά με γενετικούς τόπους που εμφανίζουν μεγαλύτερη συχνότητα σε κάποιους ελληνικούς πληθυσμούς και επιτρέπουν τη διατύπωση υποθέσεων για την καταγωγή των πληθυσμών και για την ιστορική διαδρομή τους, μεταφράζονται ως αποδείξεις «ελληνικότητας», «γενετικής καθαρότητας» κ.λπ. Το κλισέ περί ημιμάθειας και άγνοιας βρίσκει πλήρη εφαρμογή αλλά αντίστοιχες παρανοήσεις, μικρότερης σημασίας ή εμβέλειας, κυκλοφορούν ευρέως για πολλά ζητήματα. Ο ρόλος των γονιδίων στη διαμόρφωση του σεξουαλικού προσανατολισμού, ας πούμε, είναι ένα θέμα-ωρολογιακή βόμβα στα χέρια όποιου κι αν το θίξει! Τέλος, μπορεί οι βιολόγοι να γνωρίζουν αρκετά καλά πώς λειτουργούν τα γονίδια και οι σχετικοί μηχανισμοί αλλά δεν είναι απαραίτητο ότι συμφωνούν μεταξύ τους και όσον αφορά την ερμηνεία αυτών των ευρημάτων από τη σκοπιά της σχετικής τους βαρύτητας στην τελική διαμόρφωση των φαινοτύπων. Δηλαδή, μπορεί να μην υπάρχει αμφισβήτηση για το ότι ένα γονίδιο δεν είναι πάντοτε ένα απλό τμήμα DNA που απλώς μεταγράφεται σε πρωτεΐνη, αλλά δεν συμφωνούν και όλοι για το ποσοστό συμβολής των γονιδίων στην εκδήλωση συμπεριφορών, νοσημάτων και χαρακτηριστικών. Ίσως, βέβαια, η συζήτηση για το τι είναι τα γονίδια να μην έπρεπε να ξεκινά από σύνθετες και εξελικτικά πρόσφατες λειτουργίες, όπως αυτές που αφορούν ασθένειες ή άλλους περίπλοκους χαρακτήρες σε θηλαστικά (κατά κύριο λόγο στον άνθρωπο). Το γενετικό υλικό, εξάλλου, είναι βασικό στοιχείο της ζωής από τις απαρχές της, όταν εμφανίστηκαν τα πρώτα αυτο-αντιγραφόμενα μόρια μέσα στο προστατευμένο περιβάλλον των πρωτοκυττάρων. Για δύο δισεκατομμύρια χρόνια, περίπου, η ζωή αφορούσε μόνο μικρούς μονοκύτταρους οργανισμούς, όπως τα σημερινά βακτήρια και αρχαία, και μέχρι και σήμερα, συνεχίζει σε τεράστιο ποσοστό να αφορά απλούς οργανισμούς. Άρα η κατανόηση της φύσης και του ρόλου των γονιδίων θα πρέπει να ξεκινά από τις απλές έμβιες οντότητες. Τα γονίδια, ό,τι κι αν είναι, θα πρέπει να είναι το ίδιο και στους απλούστατους οργανισμούς. Είναι αναμενόμενο μέσα στα τέσσερα δισεκατομμύρια χρόνια εξέλιξης, πολλές λειτουργίες να απέκτησαν εξαιρετικά πιο σύνθετες εκδηλώσεις, ιδίως όσον αφορά τη ρύθμιση της γονιδιακής έκφρασης για τη σύνθεση περίπλοκων δομών. Θα μου πείτε, τους περισσότερους ανθρώπους ενδιαφέρει όντως τι γίνεται σε εμάς τους ίδιους και πώς τα «γονίδια» επηρεάζουν την υγεία και, γενικότερα, τη ζωή μας. Δεν διαφωνώ, αλλά εάν στόχος είναι η κατανόηση των γονιδίων εν γένει, τότε οφείλουμε να καταδείξουμε ότι όσα υποστηρίζουμε για το τι είναι και τι δεν είναι τα γονίδια, έχουν εφαρμογή σε όλους τους οργανισμούς. Θα πρέπει, ας πούμε, να εξηγήσουμε γιατί υπάρχουν και τι κάνουν αυτά τα μικρά μόρια DNA που αποκαλούνται πλασμίδια και μεταφέρονται από βακτήριο σε βακτήριο παίζοντας ρόλο και στην αντίσταση των μικροοργανισμών αυτών στα αντιβιοτικά. Ή αν η έκφραση των γονιδίων στους απλούστατους οργανισμούς υπόκειται και αυτή στην ίδια πολυπλοκότητα που συναντάμε σε πιο σύνθετους. Επιπλέον, είναι χρήσιμο να εξετάσουμε και πώς συμμετέχουν τα γονίδια στην κεντρική διεργασία της ζωής στη Γη, την εξέλιξη. Δηλαδή, πώς επηρεάζουν οι μεταλλάξεις, οι αλλαγές στη σειρά των «γραμμάτων» του γενετικού υλικού, την εξελικτική πορεία των οργανισμών. Πώς είναι δυνατή η εξέλιξη, ιδίως μάλιστα όταν περιγράφεται από τις διαδικασίες της φυσικής και σεξουαλικής επιλογής, εάν τα γονίδια δεν μπορούν να κάνουν τίποτε από μόνα τους; Τι είναι τότε αυτό που «επιλέγεται»; Είναι ολόκληροι οι οργανισμοί ή επιμέρους συνιστώσες του γενετικού τους υλικού; Δικαιούμαστε να αποδίδουμε «συντελεστές επιλογής» (ένα μέτρο του σχετικού πλεονεκτήματος κατά την μετάβαση από τη μια γενιά στην επόμενη) σε συγκεκριμένα γονίδια (ή ακριβέστερα σε γενετικούς τόπους); Μπορεί μια άσκηση σε επίπεδο γονιδίων να περιγράψει εξελικτικά φαινόμενα με αποτελεσματικό τρόπο; Δυστυχώς ο Καμπουράκης δεν υπεισέρχεται σε τέτοιες συζητήσεις, παρότι οι εξελικτικοί βιολόγοι χρησιμοποιούν τέτοιες προσεγγίσεις καθημερινά. Ένα πολύ σημαντικό ερώτημα που θα μπορούσε να θέσει κανείς σε αυτό το πλαίσιο είναι πώς γίνεται το γενετικό υλικό ενός οργανισμού να παράγει διαρκώς και με πολύ μεγάλη πιστότητα (αν και όχι απόλυτη) τον ίδιο φαινότυπο. Δηλαδή, εάν όλα είναι ζήτημα αλληλεπίδρασης με περιβαλλοντικούς παράγοντες και τα γονίδια απλώς συμβάλλουν στο τελικό αποτέλεσμα, πώς είναι δυνατόν κάθε φορά που αναπτύσσεται ένα ωάριο λευκού καρχαρία, ας πούμε, να παράγεται με πιστότητα ένα σώμα λευκού καρχαρία, με όλες τις λεπτές δομές και τις περίτεχνες σχέσεις ανάμεσα στα μέρη του σώματός του, μέχρι και τα περισσότερα στοιχεία της συμπεριφοράς του; Εάν η πληροφορία για την κατασκευή ενός λευκού καρχαρία δεν βρίσκεται στο σύνολό της στο «βιβλίο» του DNA, τότε πού βρίσκεται; Υπάρχει κάτι άλλο που μεταφέρεται από τον γονιό-καρχαρία στο καρχαριάκι, και το οποίο ορίζει ότι με το συγκεκριμένο γενετικό υλικό θα φτιαχτεί ένας λευκός καρχαρίας, όποια κι αν είναι η περιβαλλοντική επίδραση; Εδώ η θέση του Καμπουράκη παραμένει μετέωρη, αφού ο συγγραφέας επιλέγει να ασχοληθεί αποκλειστικά σχεδόν με την απόρριψη της αναγωγιστικής ερμηνείας και δεν υπεισέρχεται σε αυτές τις διαστάσεις του θέματος. Στο κεφάλαιο για τον ρόλο των γονιδίων στην ανάπτυξη, για παράδειγμα, εστιάζει στο μηχανιστικό μέρος της διαδικασίας, όπως στον ρόλο της σχετικής θέσης των κυττάρων στο διαιρούμενο έμβρυο, προσπερνώντας κάπως εύκολα τον καθοριστικό ρόλο του γενετικού υλικού. Μάλιστα, χρησιμοποιεί ένα εξαιρετικά ατυχές, κατά τη γνώμη μου, παράδειγμα για να δείξει τη σχέση του «προγράμματος» που προσφέρει το γενετικό υλικό με το τελικό αποτέλεσμα. Το σενάριο ενός θεατρικού έργου (στο παράδειγμα, αυτό του Φαντάσματος της Όπερας) παραλληλίζεται με το γενετικό υλικό ενώ η κάθε συγκεκριμένη παράσταση, με τις πιθανές παραλλαγές στους διαλόγους, τα σκηνικά και την εκτέλεση των ρόλων, παραλληλίζεται με τον φαινότυπο του οργανισμού. Θεωρώ το παράδειγμα ατυχές επειδή αδυνατεί να αγγίξει την πλέον ενδιαφέρουσα πτυχή της αναπτυξιακής διαδικασίας: την ακρίβεια του αποτελέσματος παρά τις όποιες παραλλαγές. Ένα θεατρικό έργο μπορεί να διασκευαστεί σε όση έκταση επιθυμεί ο σκηνοθέτης ή ο σεναριογράφος, από μια εκτέλεση «πιστή στο πρωτότυπο» μέχρι μια εντελώς πειραματική, πρωτοποριακή εκδοχή, η οποία πάντως παραμένει αναγνωρίσιμη ως παραλλαγή του έργου. Δεν γνωρίζω πολλά για το Φάντασμα της Όπερας, αφού ουδέποτε μου άρεσε ιδιαίτερα, αλλά αν δούμε το σενάριο της κινηματογραφικής ταινίας Μόμπι Ντικ του Τζον Χιούστον (1956) διαφέρει τόσο από το αρχικό βιβλίο του Μέλβιλ και από το σενάριο του Μόμπι Ντικ: 2010 του Τρέι Στόουκς (2010) όσο ποτέ δεν θα μπορούσε να διαφέρει ένα άτομο φάλαινας-φυσητήρα από ένα άλλο άτομο του ίδιου είδους! Στην πρώτη περίπτωση ίσως να ήταν ένας φυσητήρας-νάνος χωρίς συκώτι και με ένα πτερύγιο (αφού η κινηματογραφική εκδοχή, παρότι συναρπαστική, δεν θα μπορούσε παρά να είναι πολύ συνοπτική),ενώ στη δεύτερη δεν θα ήταν καν φυσητήρας (πρόκειται για απλή σχηματική χρήση της αρχικής ιδέας)! Το σπουδαίο με την ανάπτυξη ενός οργανισμού είναι ότι εννιά φορές στις δέκα, παράγεται κανονικός φυσητήρας με όλα του τα χαρακτηριστικά. Τη μία φορά που κάτι πάει στραβά, απλώς δεν επιβιώνει για πολύ (φυσικά, στο επίπεδο του ωαρίου μπορεί να είναι περισσότερες οι φορές που θα πάει κάτι στραβά, αλλά τότε δεν αναπτύσσεται καν έμβρυο). Λάιονελ Φάινινγκερ, Άτιτλο, 1954, ΜοΜΑ. Εν ολίγοις, η πραγματικότητα που επιχειρούμε να κατανοήσουμε και να περιγράψουμε δεν θα πρέπει να υποβάλλεται σε ιδεολογικές δεσμεύσεις. Εφόσον αναλαμβάνουμε να εξηγήσουμε τι είναι τελικά τα γονίδια, οφείλουμε να εξηγήσουμε όλες τις πτυχές της δράσης τους. Ας επανέλθουμε στο παράδειγμα με τον λευκό καρχαρία (το οποίο φυσικά ισχύει για κάθε οργανισμό). Γνωρίζουμε ότι, με την εξαίρεση κάποιων ημι-αυτόνομων οργανιδίων, των μιτοχονδρίων, και κάποιων θρεπτικών συστατικών από τη μητέρα, το γονιμοποιημένο ωάριο ενός καρχαρία στην ουσία περιέχει μόνο το γενετικό υλικό που έχουν δώσει οι δύο γονείς του. Σε αυτό πρέπει να βρίσκονται, με κάποιον τρόπο, όλες οι αναγκαίες πληροφορίες για την ανάπτυξη καρχαρία (και όχι σαλαχιού ή σαρδέλας) και μάλιστα, του συγκεκριμένου είδους καρχαρία (λευκού και όχι σφυροκέφαλου). Εάν υπάρχουν υπερβολικά πολλά σφάλματα στο γενετικό υλικό, το έμβρυο που θα αρχίσει να σχηματίζεται απλώς δεν θα επιβιώσει. Εάν τα σφάλματα είναι πολλά αλλά όχι υπερβολικά πολλά, το έμβρυο μπορεί να δώσει έναν λευκό καρχαρία με αναπηρίες ή άλλα προβλήματα υγείας, αλλά πάντως ουδέποτε θα δώσει σφυροκέφαλο ή άλλο είδος. Τι μπορεί να σημαίνει αυτό; Δεν μπορεί παρά να σημαίνει ότι όλες οι αναγκαίες πληροφορίες βρίσκονται ήδη εκεί. Ίσως, μάλιστα, εάν ήταν ποτέ δυνατόν να κατακτήσουμε ένα επίπεδο γνώσης κοντά σε εκείνο που αποδίδεται σε υποθετικούς παντογνώστες («θεούς»), θεωρητικά θα μπορούσαμε να περιγράψουμε όλη τη διαδικασία ανάπτυξης του καρχαρία, με τις εκάστοτε περιβαλλοντικές επιδράσεις να παράγουν απλώς δευτερεύουσας σημασίας ποικιλομορφία στα αποτελέσματα. Αλλά και με τις σημερινές μας, περιορισμένες ανθρώπινες γνώσεις, μπορεί να μην μπορούμε να προβλέψουμε επακριβώς το μήκος του ενήλικου καρχαρία αλλά μπορούμε να προβλέψουμε ότι ο ενήλικος λευκός καρχαρίας μας δεν θα έχει μήκος ούτε 1 ούτε 20 μέτρα, αλλά θα κυμαίνεται μεταξύ 3 και 6 μέτρων (ανάλογα και με το φύλο του). Είναι γνωστό εδώ και δεκαετίες ότι οι φαινότυποι των οργανισμών εκδηλώνονται στο πλαίσιο ενός «φάσματος αντίδρασης», δηλαδή κάποιων ορίων διακύμανσης στη μορφή. Η θέση μέσα σε αυτό το εύρος είναι που υπόκειται στις αλληλεπιδράσεις γενετικού υλικού και περιβάλλοντος, όχι γενικώς ο φαινότυπος ωσάν να είναι οτιδήποτε εφικτό! Είναι αδύνατον ένας βιώσιμος οργανισμός να αναπτύξει φαινότυπο που να βρίσκεται εκτός του εν λόγω φάσματος. Είναι σημαντικό να κατανοήσουμε ότι την έννοια του φάσματος αντίδρασης μπορούμε να την εφαρμόσουμε σχεδόν σε κάθε φαινοτυπικό χαρακτηριστικό, αν και μερικά, τα πλέον κρίσιμα για την επιβίωση, είναι λιγότερο «πλαστικά». Αυτό σημαίνει ότι θα υπάρχει ένα φάσμα αντίδρασης και για τη συμπεριφορά ενός οργανισμού. Με απλά λόγια, θα μπορούσαμε να πούμε ότι υπάρχουν κάποια όρια εντός των οποίων εκδηλώνεται ποικιλία στη μορφή και τη συμπεριφορά μας, αλλά η ποικιλία αυτή δεν μπορεί να υπερβεί τα όρια αυτά. Στους πιο υποψιασμένους αναγνώστες αυτό μπορεί να θυμίζει κάπως τη διατύπωση του E.O. Γουίλσον για τον άνθρωπο, ότι «τα γονίδια κρατούν τα χαλινάρια του πολιτισμού». Δυστυχώς, πολλοί αντιλαμβάνονται τα παραπάνω ως «γενετικό ντετερμινισμό» ενώ στην πραγματικότητα είναι η περιγραφή μιας δυναμικής αλληλεπίδρασης γενετικού υλικού και περιβάλλοντος, η οποία όμως έχει όρια. Και πάλι με τα λόγια του E.O. Γουίλσον, όταν αναφερόμαστε στον άνθρωπο, πρόκειται για συνεξέλιξη γονιδίων-πολιτισμού. Ποια είναι η διαφορά από το σχήμα που υποστηρίζει σθεναρά ο Καμπουράκης; Η διαφορά βρίσκεται ακριβώς στα όρια της περιβαλλοντικής επίδρασης, στα όρια του ρόλου των ρυθμιστικών παραγόντων και στο πώς αντιλαμβάνεται την έννοια του «προσχεδίου». Διαβάζοντας τα παραδείγματα και τις θέσεις που υιοθετεί στο βιβλίο αυτό, μπορεί κανείς να πιστέψει ότι τα γονίδια δεν περιέχουν κάποιο σχέδιο για τον τελικό οργανισμό αλλά είναι απλώς παράγοντες που συμμετέχουν σε μια σύνθετη πολυπαραγοντική διεργασία, στην οποία όλα σχεδόν είναι πιθανά. Σε μηχανιστικό επίπεδο, δεν έχει άδικο όσον αφορά την περιπλοκότητα. Εάν περιγράψει κανείς επακριβώς τις χημικές διεργασίες που συμβαίνουν κατά την έκφραση και ρύθμιση των γονιδίων, θα συμφωνήσει ότι αυτή περιλαμβάνει ένα σωρό παράγοντες που προφανώς δεν καθορίζονται από ένα συγκεκριμένο γονίδιο. Αλλά, τότε, πώς γίνεται και οι παράγοντες αυτοί δεν φτιάχνουν κροκόδειλο αλλά λευκό καρχαρία; Πού βρίσκεται «γραμμένο» το σχέδιο κατασκευής του καρχαρία αν όχι στα γονίδια; Δεν μπορούμε να έχουμε και την πίτα ολάκερη και τον σκύλο χορτάτο. Το γενετικό υλικό αναπόφευκτα περιέχει το «προσχέδιο», το οποίο όμως δεν είναι ένας άκαμπτος αλγόριθμος αλλά ένα πρόγραμμα με αρκετή ευελιξία και κάποια περιθώρια εναλλακτικών διαδρομών. Προσχέδιο πάντως, όπως και να ’χει. Εξάλλου, πολλά σημερινά λογισμικά, ειδικά εκείνα που επιχειρούν να αναπτύξουν Τεχνητή Νοημοσύνη, λειτουργούν ακριβώς έτσι. Έχουν δυνατότητα εκμάθησης μέσα από την αλληλεπίδραση με το περιβάλλον και μπορεί να οδηγηθούν σε μια σειρά από εναλλακτικά αποτελέσματα, αλλά όχι σε οποιαδήποτε! Δεν δικαιούμαστε λοιπόν να τα αποκαλούμε «λογισμικά», «προγράμματα», «προσχέδια»; Ναι, η λειτουργία κάθε γονιδίου βρίσκεται σε διαρκή αλληλεπίδραση με τα αποτελέσματα άλλων γονιδίων υπό τους εκάστοτε περιβαλλοντικούς περιορισμούς, αλλά όλα μαζί περιέχουν το πρόγραμμα για την επακριβή κατασκευή του οργανισμού, με κάποια περιθώρια πλαστικότητας. Μπορούμε άλλωστε να διαπιστώσουμε αυτή την απλή αλήθεια χωρίς να ανατρέχουμε σε καρχαρίες. Το ύψος των ανθρώπων δεν καθορίζεται μεν από τα γονίδιά τους αλλά δεν μπορεί να κυμαίνεται και πολύ! Άντε μέσα σε όρια συν-πλην ενός μέτρου, αν και συνήθως πολύ στενότερα. Είναι χαρακτηριστικό, επίσης, το κλασικό «πολιτικώς ορθό» επιχείρημα που υιοθετεί και ο Καμπουράκης περί βιολογικού και κοινωνικού φύλου (sex και gender), λέγοντας ότι το ένα είναι ανεξάρτητο του άλλου. Μα, μήπως το επιχείρημα αυτό εισάγει την ουσιοκρατία από την πίσω πόρτα; Αυτό που ήδη από τον Δαρβίνο έχουμε κατακτήσει στη βιολογία είναι η «πληθυσμιακή προσέγγιση». Δηλαδή, να βλέπουμε τα φαινόμενα ως σχετικές συχνότητες στους πληθυσμούς και όχι ως ορίζουσες ιδιότητες (τις αριστοτελικές «ειδοποιούς διαφορές»). Έτσι, εάν τα δύο είναι ανεξάρτητα, πώς γίνεται και μπορώ να προβλέπω με μεγάλη πιθανότητα επιτυχίας, σε επίπεδα περίπου 80% ή και παραπάνω, ότι ένα ωάριο με δύο Χ χρωμοσώματα θα δώσει ένα άτομο που θα έλκεται σεξουαλικά από άνδρες και θα αυτοπροσδιορίζεται ως γυναίκα, σε όλες τις κοινωνίες, αλλά και σε όλα τα είδη θα παρατηρώ αντίστοιχα φαινόμενα (ανάλογα με τον τρόπο που καθορίζεται το φύλο στο καθένα, φυσικά); Ας μην συγχέουμε την έννοια του «φυσιολογικού» (που είναι αμιγώς ουσιοκρατική) ή τα δικαιώματα των μειονοτήτων με τη σχέση βιολογικού-κοινωνικού. Το βιολογικό και το κοινωνικό φύλο συσχετίζονται πολύ ισχυρά και υπάρχει και υποκείμενη αιτιακή σχέση των δύο, χωρίς αυτό να σημαίνει ότι ο κυρίαρχος φαινότυπος είναι ο «φυσιολογικός» ή ότι πρέπει να αντιμετωπίζονται ως «προβληματικά» όσα άτομα δεν εμπίπτουν στην επικρατούσα εκδήλωσή του. Η βιολογία μάς δείχνει ότι η ποικιλομορφία είναι κανόνας σε όλους τους οργανισμούς, είναι μάλιστα εγγενής ιδιότητα της ζωής, άρα όλες οι διαφορετικές εκδηλώσεις είναι «φυσιολογικές». Απλώς κάποιες είναι συχνότερες από άλλες και αυτό οφείλεται στη βιολογία! Η σχετική συχνότητα, φυσικά, δεν αιτιολογεί διαφορετική αντιμετώπιση από την κοινωνία και τους νόμους, αλλά αυτό είναι διακριτό ζήτημα από τη σχέση βιολογίας-φύλου. Αλλά μήπως αν το «κοινωνικό φύλο» ή γενικότερα ο σεξουαλικός προσανατολισμός, ήταν θέμα επιλογής, θα λυνόταν κάποιο σοβαρό ζήτημα; Ή μήπως τότε θα ήταν ευκολότερο για όσους δεν συμφωνούν με κάποιες «επιλογές» να επιχειρούν να επιβάλλουν τις απόψεις τους; Όμως, ήδη από τον Χιουμ γνωρίζουμε ότι δεν επιλέγουμε τι μας αρέσει και τι όχι. Ως ετεροφυλόφιλος, δεν επέλεξα ποτέ να μου αρέσουν οι γυναίκες, ας πούμε. Αυτό είναι κάτι που αναπτύχθηκε αυθόρμητα, όπως το ότι μου αρέσουν οι σοκολάτες ή ότι δεν μου αρέσει ο ελληνικός καφές. Ακόμα και το ότι υπάρχει διαβάθμιση στον σεξουαλικό προσανατολισμό (δεν είναι μαύρο-άσπρο) δεν σημαίνει ότι η θέση καθενός μας στη διαβάθμιση είναι ζήτημα επιλογής. Αντιθέτως, και παρά τα όσα φαίνεται να υποδηλώνει σε πρώτη ανάγνωση, στην ουσία αποδεικνύει τη σημαντική επίδραση της βιολογίας μας! Αλλά πρόκειται για διαφορετική συζήτηση. Ας έρθουμε, όμως, και σε ένα άλλο πολύ δημοφιλές επιχείρημα, το οποίο χρησιμοποιεί αρκετά και ο Καμπουράκης. Πρόκειται για την περίπτωση των γονιδίων BRCA1 και BRCA2, μεταλλάξεις στα οποία συνδέονται με τον καρκίνο του στήθους στις γυναίκες. Είναι γνωστή η ιστορία της Αντζελίνας Τζολί, η οποία προέβη σε διπλή μαστεκτομή όταν διαπίστωσε ότι φέρει τις «κακές» μεταλλάξεις στα γονίδια αυτά, σε συνδυασμό και με το οικογενειακό της ιστορικό. Ο Καμπουράκης επισημαίνει, ορθά, ότι η ύπαρξη των εν λόγω μεταλλάξεων δεν συνιστά σημαντικότερο παράγοντα εμφάνισης καρκίνου από άλλες συνήθειες, π.χ. το κάπνισμα, άρα μπορεί κανείς να προσπαθήσει να ζήσει πιο υγιεινά αντί να αφαιρέσει μαστούς. Όμως, όπως ο ίδιος παραθέτει, οι γυναίκες που φέρουν τις μεταλλάξεις έχουν πολλαπλάσιες πιθανότητες εμφάνισης καρκίνου από εκείνες που έχουν τις «φυσιολογικές» εκδοχές των γονιδίων. Μπορεί η διαπίστωση αυτή να μην υπαγορεύει στις γυναίκες αυτές τι να κάνουν για να μειώσουν την πιθανότητα εκδήλωσης καρκίνου, αλλά λέει πολλά για τη συζήτηση περί γονιδίων. Εάν τα γονίδια όντως δεν κάνουν τίποτε από μόνα τους, τότε πώς γίνεται κάποιες απλές μεταλλάξεις να πολλαπλασιάζουν την πιθανότητα εκδήλωσης ενός φαινοτύπου σε σχέση με τις μη μεταλλαγμένες μορφές; Λάιονελ Φάινινγκερ, Άτιτλο, 1952, ΜοΜΑ. Αν και γνωρίζει πολύ καλά βιολογία και δεν υποπίπτει σε απλοϊκές διατυπώσεις, έχω την αίσθηση ότι ο Καμπουράκης δεν παύει να αισθάνεται πιο άνετα με μια αρκετά διαδεδομένη τάση στον χώρο των «προοδευτικών» διανοητών, κυρίως όσων προέρχονται από τον χώρο των ανθρωπιστικών σπουδών αλλά και πολλών από τις θετικές, ιδίως ‒και παραδόξως‒ εάν έχουν και μαρξιστικές καταβολές, σύμφωνα με την οποία η καταπολέμηση κάθε μορφής βιολογισμού, γενετικού ντετερμινισμού και γενετικού αναγωγισμού, δικαιολογεί την επιλογή και ερμηνεία των επιστημονικών δεδομένων υπό το πρίσμα της ιδεολογικής προσήλωσης (προσχωρώντας εντέλει στην ταύτιση είναι και δέοντος, την οποία πολύ θα ήθελαν να αρνηθούν!). Η προσέγγιση αυτή, στις ακραίες της μορφές, αντιμετωπίζει κάθε επιστημονική θεωρία ως «αφήγηση», υπόρρητα (ή και ρητά μερικές φορές) ισότιμη με οποιαδήποτε άλλη αφήγηση μπορεί να αναπτυχθεί. Ευτυχώς, ο Καμπουράκης δεν φθάνει σε αυτό το άκρο αλλά δεν μπορεί να απαλλαγεί και τελείως από την «προοδευτικίζουσα» μονομέρεια στην ερμηνεία των επιστημονικών δεδομένων. Είχα επισημάνει παρόμοια στοιχεία και στην κριτική μου για το προηγούμενο βιβλίο του [Σ. Σφενδουράκης, «Τι μπορεί να εξηγήσει η εξελικτική θεωρία», ARB, τχ. 86 (Ιούλιος-Αύγουστος 2017, σσ. 36-39)], αλλά εδώ το φαινόμενο είναι πιο έκδηλο. Ο μεγάλος όγκος των εξαιρετικών παραδειγμάτων και των βιβλιογραφικών δεδομένων που επιστρατεύει για να στηρίξει τα επιχειρήματά του, τα κάνουν να φαίνονται ατράνταχτα και στέρεα. Δυστυχώς, όμως, το πρόβλημα δεν αφορά τις λεπτομέρειες της λειτουργίας των γονιδίων! Είναι ενδεικτικό ότι έπειτα από ένα πυκνό και δύσκολο για τον μη ειδικό αναγνώστη κείμενο 300 σελίδων, καταλήγει σε μια περιγραφή του τι ΔΕΝ κάνουν τα γονίδια, ενώ για το τι κάνουν αναφέρει κάπως αόριστα ότι «εμπλέκονται στην ανάπτυξη» και «ευθύνονται για την ποικιλότητα» των χαρακτηριστικών των οργανισμών. Μα, αυτό θα μπορούσε να έχει ειπωθεί και δειχθεί μέσα σε 10-20 σελίδες ώστε ν’ αρχίσει η συζήτηση από εκεί! Ναι, δεν υπάρχουν γονίδια «για» ένα χαρακτηριστικό, αλλά υπάρχουν γονίδια που περιγράφουν πώς μπορεί να κατασκευαστεί ένα χαρακτηριστικό. Πώς γίνεται αυτό; Τι είναι τελικά το γενετικό υλικό; Υπάρχει κάτι άλλο που λέει πώς να φτιαχτεί ένα χαρακτηριστικό ή ολόκληρος οργανισμός; Κι αν ναι, τότε πώς κληρονομείται αυτό το «άλλο»; Αν πάλι δεν υπάρχει αλλά όλα είναι ζήτημα περιβαλλοντικής ρύθμισης, τότε πώς φτιάχνεται το ίδιο χαρακτηριστικό (με κάποιο εύρος παραλλαγών) από τα ίδια γονίδια; Αυτά είναι τα καίρια ερωτήματα που θα μπορούσαν να ρίξουν φως στη φύση των γονιδίων και του γενετικού υλικού γενικότερα. Είναι αξιοπρόσεκτο, επίσης, ότι σε ένα βιβλίο για τα γονίδια, το οποίο θεωρητικά απευθύνεται στο ευρύ κοινό, δεν γίνεται ούτε μία αναφορά στα κατά Ντώκινς «εγωιστικά γονίδια»! Νομίζω ότι πολλοί αναγνώστες θα περίμεναν μια εξέταση της «οπτικής γωνίας του γονιδίου» που έχει υποστηρίξει ο Ντώκινς, και στον ρόλο των γονιδίων ως «αντιγραφέων» που βρίσκονται μέσα σε «οχήματα», τα σώματα των οργανισμών. Εάν τα γονίδια δεν κάνουν τίποτε από μόνα τους, έχει νόημα η περιγραφή της εξελικτικής πορείας από τη σκοπιά των γονιδίων; Αν ναι, τότε πώς γίνεται να μην έχουν ρόλο από μόνα τους; Αν όχι, τότε πώς γίνεται και όντως περιγράφεται πλήθος φαινομένων στην εξελικτική βιολογία μέσα από την οπτική γωνία αυτή; Πρόκειται για θέματα που θα θέλαμε να τα δούμε στο βιβλίο. Ίσως να περιλαμβάνονται σε κάποιο επόμενο έργο του συγγραφέα. Αναμένουμε. Συνοψίζοντας την κριτική, θα μπορούσα να πω ότι αν και ο Καμπουράκης παρουσιάζει με εκτενή και υπερβολικά, ίσως, λεπτομερή τρόπο το γιατί τα γονίδια δεν καθορίζουν χαρακτήρες με τη στενή έννοια και δείχνει γιατί δεν έχουν βάση στη βιολογία ο γενετικός αναγωγισμός και ο γενετικός ντετερμινισμός, αφήνει ανοικτή την εκδοχή τού «όλα είναι δυνατά» ή διάφορες ερμηνείες από τη σκοπιά του «περιβαλλοντικού καθορισμού» (ειδικά στον άνθρωπο αυτός εκφράζεται κυρίως μέσα από τον κοινωνικό καθορισμό). Η απόρριψη του γενετικού ντετερμινισμού, όμως, δεν σημαίνει ότι τα γονίδια δεν καθορίζουν σε σημαντικό βαθμό τους φαινοτύπους. Μερικά γονίδια επιτρέπουν ελάχιστη πλαστικότητα και άλλα αρκετή έως μεγάλη, αλλά είναι σαφές ότι θέτουν αυστηρά όρια εντός των οποίων κινούνται οι φαινότυποι. Η μη αναγωγιστική θέση όσον αφορά τον ρόλο της βιολογίας τουλάχιστον, δεν παραπέμπει σε έναν μεταφυσικό «ολισμό» αλλά στη σαφή αλληλεπίδραση γονιδίων-περιβάλλοντος, κατά την οποία κάθε μέρος διατηρεί αρκετά διακριτό ρόλο, τον οποίο και οι επιστήμονες επιχειρούμε να προσδιορίσουμε με όσο μεγαλύτερη ακρίβεια μπορούμε. Η γνώση τόσο των γονιδίων μας όσο και των μηχανισμών μέσα από τους οποίους αυτά λειτουργούν θα μας δώσει πολλές δυνατότητες αντιμετώπισης πλήθους προβλημάτων στον χώρο της ιατρικής αλλά και βαθύτερη κατανόηση του εαυτού μας. Δεν χρειάζεται να φοβόμαστε τον ρόλο της βιολογίας στη διαμόρφωσή μας. Εκτός κι αν διακόσια χρόνια μετά τον Δαρβίνο πιστεύουμε ακόμα ότι είμαστε κάτι ριζικά διαφορετικό από την υπόλοιπη ζωή… Αναφέρθηκα πιο πάνω στο κοινό στο οποίο απευθύνεται το βιβλίο. Από τη μια, είναι δύσκολο να θεωρήσει κανείς το εν λόγω έργο ως «εκλαϊκευμένη επιστήμη», αφού περιέχει πλήθος εξειδικευμένων παραδειγμάτων που φαντάζουν δυσπρόσιτα από το ευρύ κοινό. Ούτε και σε ειδικούς στο αντικείμενο μοριακούς βιολόγους και γενετιστές μπορεί να απευθύνεται αφού η πλειονότητά τους, τουλάχιστον, γνωρίζει πολύ καλά όλα όσα γράφει ο συγγραφέας. Η προσωπική μου αντίληψη είναι ότι το βιβλίο στην ολότητά του απευθύνεται περισσότερο σε φοιτητές και σπουδαστές βιολογικών και σχετικών επιστημών, οι οποίοι και θα βρουν σε αυτό ένα αντίβαρο σε πιθανές στρεβλώσεις που ενδέχεται να υπάρχουν στο διδακτικό τους υλικό. Φυσικά, οι πιο απαιτητικοί αναγνώστες, ιδίως όσοι έχουν καλές βάσεις στη βιολογία, επίσης θα καταφέρουν να παρακολουθήσουν το βιβλίο στο σύνολό του. Οι υπόλοιποι, αν και μάλλον θα αρκεστούν στις τελευταίες παραγράφους των περισσότερων κεφαλαίων και στα τελευταία δύο κεφάλαια, είμαι βέβαιος ότι ακόμα κι έτσι θα γίνουν κοινωνοί των κεντρικών μηνυμάτων και θα προβληματιστούν γύρω από το πώς χρησιμοποιείται η έννοια του «γονιδίου» στον καθημερινό λόγο. Θα έχουν την ευκαιρία να πάρουν μια καλή ιδέα για το πώς αντιλαμβάνεται τον ρόλο του γενετικού υλικού η σύγχρονη βιολογία ακόμα κι αν η προσέγγιση του συγγραφέα δεν ολοκληρώνεται, όπως προσπάθησα να δείξω παραπάνω. Θα πρότεινα, πάντως, όσοι δεν έχουν στέρεες βάσεις στη βιολογία να διαβάσουν πρώτα το πολύ κατατοπιστικό και ευανάγνωστο βιβλίο των ίδιων εκδόσεων, γραμμένο από τον Κίτσο Λούη, Ιστορίες γενετικής (ΠΕΚ 2019), το οποίο θα τους προσφέρει το αναγκαίο υπόβαθρο για την ευκολότερη παρακολούθηση του βιβλίου του Καμπουράκη. Εν κατακλείδι, ο Καμπουράκης έχει πραγματοποιήσει σπουδαίο έργο όσον αφορά τη συλλογή περιπτώσεων, πληροφοριών, παραδειγμάτων και κριτικών αξιολογήσεων σχετικών με την ιστορία, τον ρόλο και τη λειτουργία των γονιδίων και, γενικότερα, του γενετικού υλικού, ιδίως όσον αφορά τον άνθρωπο. Τα στοιχεία αυτά είναι εξαιρετικά χρήσιμα για κάθε φοιτητή βιολογίας, ιατρικής και σχετικών επιστημών, και το συστήνω ανεπιφύλακτα ως συμπληρωματικό των διδακτικών τους εγχειριδίων. Όσον αφορά το ευρύτερο κοινό, ο επίδοξος αναγνώστης θα πρέπει να γνωρίζει ότι έχει να κάνει με ένα απαιτητικό βιβλίο, παρότι ο συγγραφέας έχει καταβάλει μεγάλες προσπάθειες να απλοποιήσει τα επιστημονικά δεδομένα όσο γίνεται περισσότερο. Η μετάφραση της Μαριλένας Παπαϊωάννου είναι υποδειγματική και, υπό την προσεκτική επιμέλεια του Νίκου Μοσχονά, έχουν καταφέρει να δαμάσουν ένα δύστροπο «τέρας» ειδικής ορολογίας, θεματολογία με μεγάλο εύρος και συλλογισμούς που συχνά γίνονται αρκετά σύνθετοι, με τρόπο που νομίζεις ότι το κείμενο γράφτηκε εξαρχής στα ελληνικά. Οι ΠΕΚ για πολλοστή φορά έχουν κάνει καταπληκτική δουλειά και προσφέρουν στο κοινό ένα έργο ικανό να προκαλέσει προβληματισμό και περαιτέρω αναζητήσεις.

Το γονίδιο που δεν ήταν εκεί

Σύνδεση